Por el Dr. Mario Bruno
La medicina de precisión es un concepto nuevo, relacionado con la adaptación del tratamiento médico a las características personales de cada paciente. La definición que da el Instituto Nacional de la Salud (NIH) es: “dar el tratamiento correcto, en el momento correcto, siempre, a la persona correcta”. En cierto sentido, tiene un objetivo similar pero más profundo que la medicina personalizada. Esta última trata de ajustar el medicamento adecuado en la dosis precisa a un paciente concreto.
La medicina de precisión le añade un nombre y apellidos, un perfil genético, la información acerca del estilo de vida, el género o el origen étnico. Y así se obtiene un retrato de mayor resolución con el que podrá contar la práctica médica en un corto plazo. Este enfoque holístico permite que las decisiones referentes al tratamiento o la prevención de enfermedades se tomen en base a la integración de las características genómicas y moleculares de la patología a tratar, además de la información sobre la situación clínica y los hábitos del paciente. También, debe tenerse en cuenta los deseos y expectativas del enfermo. En el concepto médico, la medicina de precisión “usa la información sobre genes, proteínas y otras características de la patología de una persona a fin de determinar el diagnóstico o el tratamiento de la enfermedad”. Hasta la fecha, el mayor campo de aplicación es la oncología, donde actúa sobre los cambios que promueven el crecimiento, la división y la diseminación de las células cancerosas. Las bases que sustentan este nuevo enfoque son: el conocimiento de las alteraciones genéticas y moleculares que producen el desarrollo de tumores y de metástasis; el desarrollo de fármacos que actúen a nivel de dichas alteraciones; el almacenamiento “en red” de los datos relevantes de los pacientes (datos moleculares, genéticos, clínicos, respuesta a tratamientos, etc.); las nuevas posibilidades de gestión y explotación de grandes volúmenes de datos generados; y el análisis de Big Data para la creación de nuevo conocimiento.
La puesta en marcha de todos estos aspectos implica un cambio muy importante en la manera de prestar atención sanitaria al paciente oncológico. Para ello se requieren planes estratégicos a nivel nacional, con el fin de establecer proyectos de investigación, indicadores de calidad, e historias clínicas electrónicas que integren los datos de los pacientes y que permitan compartir la información generada, todo ello bajo un marco regulatorio que asegure el tratamiento de los datos y la confidencialidad de la información. La expectativa de la medicina de precisión es que, a corto plazo, los tratamientos estén relacionados con los cambios genéticos en el cáncer de cada persona. Las pruebas genéticas ayudan a decidir a cuáles tratamientos hay más probabilidad de que responda el tumor, liberando al paciente de recibir otros que no tienen probabilidad de ayudar.
Existen, en la actualidad, fármacos dirigidos a los cambios genéticos, que causan ciertos cánceres. Estos fármacos se conocen como terapias dirigidas. Entre los beneficiarios potenciales se encuentran también los aproximadamente 350 millones de personas en el mundo que padecen alguna de las más de 5.000 enfermedades denominadas raras, de las cuales al menos un 80% tienen un origen genético. Otros ámbitos que han entrado en esta particular lista, aunque partiendo de proyectos específicos, son los relativos al autismo o enfermedades neurodegenerativas como el Alzheimer. Ampliando el campo, patologías como la diabetes, la obesidad y la depresión, también forman parte de la lista de enfermedades potencialmente tratables por la medicina de precisión.
Si se cumplen las expectativas, en relativamente poco tiempo y como fruto de la permanente generación de datos que se obtienen a diario, la comunidad científica tendrá al alcance de su mano bases de datos específicas y extensas, para tratar de ajustar al máximo el tratamiento a una enfermedad concreta. En esa nueva práctica, que algunos no dudan en calificar como nuevo paradigma, el dato digital es una de las claves. Se habla, en este sentido, de una medicina basada en “datos digitalizados exactos e integrados”, procedentes de fuentes diversas, para una cuantificación precisa de las magnitudes del funcionamiento de la fisiología y la biología. A la gestión masiva de datos se suman no solo la bioestadística o la bioinformática, sino también técnicas específicas de machine learning y la Inteligencia Artificial.
“Se usa la información sobre genes, proteínas y otras características de la patología de una
persona a fin de determinar el diagnóstico o el tratamiento de la enfermedad”
